Forskningsprojekter i Region Hovedstadens Biobank

​Du kan her læse om forskningsprojekter fra biobanken i f.eks. i barnløshed, hjerte-kar-sygdomme, gigtsygdomme, knogleskørhed og smertetilstande.

Blodprøverne i Region Hovedstadens Biobank bliver brugt til forskning

Blodprøverne er taget i forbindelse med behandling på et af hospitalerne i Region Hovedstaden. Efter analyse er resten af din blodprøve blevet opbevaret i Region Hovedstadens Biobank. Målet med biobanken er at bruge blodprøverne til forskning i sygdomme i befolkningen, og dermed bidrage til ny viden og udvikling af bedre behandling til patienter.

Alle forskningsprojekterne er godkendt af Videnskabsetisk Komité og overholder Databeskyttelsesloven samt EU’s databeskyttelsesforordning, som har til formål at beskytte personoplysninger.

Studier om kvindelig reproduktiv sundhed og sygdom

Professor Henriette Svarre fortæller om Region Hovedstadens Biobank og forskning (varighed 1:46 min)

I denne række af undersøgelser ønsker vi at afdække den genetiske komponent af en række reproduktionssygdomme hos kvinder.

Vi undersøger sygdomme som bl.a. spontane aborter, endometriose, graviditetskvalme, barnløshed, svangerskabsforgiftning, blødning og infektioner i graviditeten samt under og efter fødslen, moderkageløsning og for tidlig fødsel.

Vi vil også undersøge om der er sammenfaldende genetik mellem disse sygdomme og komplikationer og kvinders sundhed og sygdom senere i livet. Målet er at bruge den genetiske forståelse både forebyggende og behandlende, og både i forhold til reproduktionssygdommene og sygdomme senere i livet.

Studier af patienter med hjerte-kar-sygdomme

Professor og overlæge i Hjertemedicinsk Klinik på Rigshospitalet Henning Bundgaard fortæller om, hvordan data fra Biobanken kan hjælpe til at give den rette behandling til hjertepatienter. (varighed 2:00 min)

Næsten ½ million danskere er ramt af hjerte-kar-sygdomme. Nogle udvikler hjerte-kar-sygdomme pga. livsstils-faktorer, som rygning, overvægt, stort alkoholforbrug eller fysisk inaktivitet, mens sygdommene hos andre skyldes arvelige (genetiske) faktorer. En del hjertekarsygdomme – helt særligt kranspuls-åresygdom – skyldes imidlertid ofte en kombination af både livsstils- og arvelige faktorer.

Genetik og hjerte-kar-sygdomme

Livslang medicinsk behandling spiller en stor rolle i håndteringen af hjertekarsygdomme. Genetiske faktorer har stor indflydelse på, om den medicin, der gives, har den ønskede virkning, og i hvilken grad den virker – men genetiske faktorer er i høj grad også bestemmende for, om medicinen giver bivirkninger. Meget tyder på, at mange patienter samlet set ikke har gavn af et eller flere af de typer medicin, som de behandles med. Imidlertid er det med vores nuværende viden ikke muligt at finde dem, der ikke har gavn af medicinen. 

Vores undersøgelser har to hovedformål

Vi ønsker at undersøge, hvor meget og på hvilken måde én eller særlige kombinationer af mange genændringer kan bidrage til at udvikle hjertekarsygdomme – og i hvilken grad gen-ændringer har indflydelse på, om der bliver tale om en mild eller en alvorlig hjertekarsygdom. Vi ønsker også at undersøge genernes betydning for effekten og bivirkninger af hjertemedicin.

Hvad kan vores undersøgelser bidrage med

Vi forventer, at vores studier kan bidrage til, at vi i sundhedsvæsenet bliver langt bedre til at identificere dem, der er i risiko for at udvikle alvorlige hjerte-kar-sygdomme – og at vi kan tilbyde dem en væsentlig mere skræddersyet medicinsk behandling med større effekt og færre bivirkninger.

Samtidig forventer vi at kunne finde metoder til at påvise, hvem der IKKE er i risiko for at udvikle hjertesygdomme, eller komplikationer til allerede eksisterende hjertekarsygdomme, og som derfor kan klare sig helt uden eller med langt mindre medicin og færre opfølgende lægekontroller.

Disse forbedringer vil i høj grad bygge på genetiske fund, men da hjertet og blodkarrene også påvirkes af mange andre faktorer, forventer vi at kunne gøre behandlingen endnu bedre ved at inddrage mange andre informationer, f.eks. resultater af tidligere blodprøver, skanninger, effekt og bivirkninger af tidligere behandling, tilstedeværelse af andre sygdomme eller tilstande mv.

Studier af patienter med knogleskørhed

(varighed 4:13 min)

Knogleskørhed, også kaldet osteoporose, er en tilstand som rammer op imod hver tredje danske kvinde efter overgangsalderen. Osteoporose er karakteriseret ved tab af knoglemasse og nedbrydning af knoglernes struktur, hvilket kan føre til knoglebrud.

Selvom sygdommen er hyppigst hos kvinder, rammer den også mænd, især som følge af andre sygdomme eller som bivirkning til behandling med medicin som for eksempel binyrebarkhormon.

Brud på underarmen, sammenfald af hvirvlerne i rygsøjlen og hoftebrud er de hyppigste osteoporotiske frakturer. Hoftebrud er særligt alvorlige, da de er forbundet med tab af førlighed og øget dødelighed.

Formålet med vores forskning

Vores forskning forsøger at finde de bagved liggende årsager til osteoporose blandt ved at undersøge arvematerialet hos ramte patienter. Hos de patienter, som har haft et hoftebrud prøver vi endvidere at klarlægge årsagerne til den øgede dødelighed.

Et vigtigt hormon, som er med til at regulere omsætningen af kalk i knoglerne, er biskjoldbruskkirtelhormon, PTH, som medvirker til afkalkning af knoglerne, hvis man producerer for meget af det. Her undersøger vi også mulige årsager til dette ved at studere patienternes arvemasse.

En bedre forståelse af disse mekanismer vil forbedre muligheden for at udvikle nye behandlingsmuligheder til at forebygge knogleskørhed og til at nedsætte dødeligheden hos patienter, som har haft et hoftebrud.

Gigtsygdomme og betydningen af gener og biomarkører. Dansk Reuma Biobank

Årsagen til at nogle personer rammes af gigtsygdomme som f.eks. leddegigt, psoriasisgigt og rygsøjlegigt er kun delvist kendt. Sygdommene medfører smerter, problemer med at klare sig i hverdagen, langvarige sygemeldinger, følgesygdomme (f.eks. knogleskørhed, hjerte-kar-sygdomme, kræft, kroniske smerter, artrose) og for tidlig død, hvis de ikke behandles tidligt med effektive og sikre lægemidler.

Udfordringen i behandling af gigtsygdomme

Udfordringen er, at vi på nuværende tidspunkt ikke har den nødvendige viden til at skræddersy behandlingen til den enkelte patient. Patienten kan således opleve at medicinen ikke virker eller giver bivirkninger.

Derfor må patienterne ofte gennem flere forskellige lægemidler og lægemiddel-kombinationer, før man finder frem til den behandling, der er bedst for den enkelte. Nogle gange stilles diagnosen sent og på et tidspunkt, hvor kroniske skader allerede er opstået.

Livsstil og andre forhold i miljøet har betydning for, om man rammes af gigt, og hvilken medicin som virker, men gener og såkaldte biomarkører spiller også en stor rolle.

Formålet med vores forskning

Der er stort behov for forskning i gener og biomarkører – med det formål at forbedre mulighederne for hurtig diagnose og for hurtigt at finde den rigtige medicin som passer til den enkelte person med gigt.

Personer med gigtsygdom kan give tilladelse til, at biologisk materiale kan bruges til forskning. Blodprøver, ledvæske eller urinprøver indsamles i en biobank, Dansk Reuma Biobank, som hører under Regionernes Bio- og Genombanker. Tilhørerende kliniske oplysninger (behandling, sygdomsaktivitet, bivirkninger og lignende) registreres i den reumatologisk kvalitetsdatabase, DANBIO.

Dansk Reuma Biobank samarbejder med Region Hovedstadens Biobank om forskningsprojekter, som undersøger betydningen af gener og biomarkører for udvikling af gigtsygdom og effekten af immunhæmmende lægemidler givet til gigtsygdom - herunder de nyere biologiske lægemidler.

Studier af patienter med slidgigt og kroniske smertetilstande

Nogle af de hyppigste sygdomme i Danmark er slidgigt, kroniske smertetilstande og de psykiske følger disse kan have. Sygdommene kan føre til en reduktion i arbejdsevne med enorme omkostninger for den enkelte og store socioøkonomiske konsekvenser grundet behandlingsomkostninger og handicap.

Forskning i slidgigt og kroniske smertetilstande

Med udgangspunkt i prøver fra Region Hovedstadens Biobank har vi etableret et stort forskningsprojekt i genetiske årsager til disse store folkesygdomme. Forskningsprojektet sker i samarbejde med Københavns Universitet og Region Hovedstadens Hospitaler.

Et af de projekter, som bruger data, udgår fra CAG ROAD* og omhandler genetikkens betydning for udvikling af operationskrævende artrose. Vi gør brug af de meget detaljerede data som findes i danske registre og kvalitetsdatabaser til at definere præcise patientforløb og finde de genetiske forhold der bestemmer disse.

Vi ved ikke nok om, hvordan genetik påvirker udviklingen af artrose, så derfor dykker vi ned i forståelsen af dette. Kort fortalt ses der efter mønstre eller signaler, der viser, om der er noget genetik, der går igen i forhold til artrose.

Hvad kan vores undersøgelser bidrage med

Hvis vi kan beskrive en risiko genetisk set, vil vi meget bedre kunne rådgive om forebyggende handlinger og om en risikoprofil for den enkelte patient.  På lang sigt vil vi altså være i stand til at behandle patienter på grundlag af deres genetiske profil, hvilket fører til, at vi kan give den rigtige behandling til den rigtige patient på det rigtige tidspunkt.

Vi regner med, at denne indsats vil facilitere introduktionen af personlig medicin til glæde for fremtidige patienter.

Læs mere om Clinical Academic Group: Research in OsteoArthritis Denmark (CAG ROAD)

Publikationer

2020

2017

2015

Redaktør