Bedre forståelse af kønsudviklingen

Risikoen for at udvikle bestemte typer af kræft er markant højere for personer med forstyrrelser i kønsudviklingen. Dette nye projekt sigter mod at øge viden om denne sygdom og evt. diagnosticere den gruppe af patienter, som har høj risiko for at udvikle kræft.

​​​​

DSD (Disorder of Sex Development – på dansk forstyrrelser i kønsudviklingen) er en relativt sjældent forekommende sygdom, hvor spædbørn i de sværeste tilfælde fødes med tvetydige kønsorganer. For mange bliver det en stor psykologisk belastning senere i livet, ligesom risikoen for at udvikle såkaldt germinalcelle kræft er forhøjet for DSD-patienter. Personer med en mildere grad af DSD bliver i mange tilfælde først diagnosticeret, når de eksempelvis udvikler testikelkræft.

DSD er i dag langt hen ad vejen en ubelyst sygdom. Det skyldes blandt andet, at den er relativt sjælden – men med meget store konsekvenser for de individer, den rammer. Dette projekt kombinerer gen-analyser af patienter med germinalcelle kræft med nye molekylærbiologiske teknikker for at øge den generelle forståelse af sygdommen.

Håb om effektiv diagnostik

Håbet er at projektet vil medvirke til, at der udvikles nye diagnostiske redskaber, så klinikerne bliver bedre til at forudsige DSD-patienternes risiko for senere at udvikle kræft. Det vil gøre det muligt at sætte tidligere ind med behandling og forebyggelse.

Visse DSD-patienter får desuden tidligt i livet fjernet deres kønskirtler (testikler og æggestokke) – netop for at forebygge, at de senere udvikler kræft. Hvis man udvikler et sikkert diagnostisk redskab, vil man sandsynligvis kunne begrænse antallet af disse operationer.

Fondsmodtager: Forskningsleder, afdelingslæge, dr. med. Ewa Rajpert-De Meyts

Sted: Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet

Projekt: Kønsdifferentieringsforstyrrelser og risiko for germinalcelle cancer: Nye diagnostiske markører

Bevilliget beløb: kr. 1.500.000

Samlet budget: kr. 4.835.600

Kontaktperson: Ewa Rajpert-De Meyts, erm@rh.dk​, tlf. 3545 5064


Redaktør