Bedre forebyggelse af arvelig bryst- og æggestokkræft

​Hvert år rammes hundredevis af danske kvinder af arveligt betinget bryst- og æggestokkræft – men man mangler stadig viden om de involverede arvelige komponenter. Dette projekt søger at identificere nye sygdomsdisponerende DNA-variationer for at forbedre forebyggelsesindsatsen for kvinder med en særlig risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft.
​Ti procent af alle kvinder rammes på et tidspunkt i deres liv af brystkræft, som dermed er den hyppigste kræftform hos kvinder med ca. 4.800 nye tilfælde hvert år i Danmark alene. Mellem fem og ti procent af disse er arveligt betingede, men hos en stor del af familier med arvelig brystkræft kender man ikke den arvelige komponent. Det samme gør sig gældende med den beslægtede arvelige kræft i æggestokke og æggeledere.

Ved hjælp af en særlig gensekventeringsteknik, såkaldt next generation sekventering, vil forskerne med dette projekt forsøge at identificere arvelige sygdomsdisponerende DNA-variationer hos patienter med de nævnte kræfttyper – og sidenhen validere fundene gennem en række undersøgelser, både i Danmark og internationalt.

Et skridt mod nye behandlinger
Målet med forskningsprojektet er at udvikle nye metoder til individuel risikovurdering hos kvinder i familier med arvelig bryst- og æggestokkræft. På den måde vil lægerne blive bedre i stand til at rådgive kvinderne og sætte ind med forebyggende behandling.

På længere sigt vil den øgede viden om de forskellige arvelige mutationer også åbne op for, at der udvikles nye behandlingsmetoder. Og på den måde vil projektet forhåbentligt være med til at løfte hele kræftbehandlingen – nationalt og internationalt. Projektet afvikles som et samarbejde mellem tre afdelinger på Rigshospitalet samt Københavns Universitet.

Fondsmodtager: Ledende biokemiker Thomas van Overeem Hansen
Sted: Enhed for Genomisk Medicin, Rigshospitalet
Projekt: Identifikation, funktionel analyse og risikoestimering af
nye genvarianter involveret i bryst- og ovariekræft
Bevilliget beløb: kr. 500.000
Samlet budget: kr. 997.525
Kontaktperson: Thomas van Overeem Hansen,

Redaktør