Gener og genetiske undersøgelser

Årsagen til at vi, i forskningsprojekter som anvender prøver fra Region Hovedstadens Biobank, gerne vil forske i dine gener er, at vi kan finde de forskelle imellem menneskers genetiske koder, som kan forklare noget af årsagen til sygdomme.

Gener og DNA

Information om dine arvelige egenskaber ligger i dit DNA, som du er født med. En lang række mindre stykker af dit DNA udgør de såkaldte gener, som hver især rummer opskriften på et protein eller andre molekyler, som den menneskelige krop er bygget op af.

Menneskets DNA indeholder ca. 20.000 gener, der ligger med større eller mindre mellemrum på DNA'et, som perler på en snor. Disse gener er forskellige fra menneske til menneske – dvs. at vi alle sammen er unikke og har vores egen genetiske kode, bortset fra enæggede tvillinger. De har den samme genetiske kode, fordi de begge er lavet af det samme æg og den samme sædcelle.

Se video for mere information om genetisk variation

Genetiske forskelle

Generne rummer information om alle dine arvelige egenskaber. Forskellen i den genetiske kode mellem mennesker, kaldes for genvarianter. Der kan forekomme ændringer i generne hos alle mennesker og nogle gange kan disse genændringer medføre sygdom eller øge risikoen for sygdom. Mange geners funktion kendes endnu ikke.

En genetisk sygdom kan opstå, hvis et eller flere gener ikke fungerer normalt. Dette kan f.eks. skyldes, at noget af genet mangler, eller at informationen i genet er ændret. En ændring i et gen, kan enten være nyopstået hos en person eller være nedarvet fra en eller begge forældre. De fleste genvariationer er man født med, men der kan også opstå genændringer senere i livet, som eksempelvis kan betyde af man udvikler kræft.

Udover at forskelle i den genetiske kode forklarer, at mennesker ikke er ens – så forklares nogle af forskellene også af, at vi hver især har været udsat for forskelligt miljø. Vi spiser ikke de samme fødevarer, tager ikke de samme uddannelser, arbejder i forskellige erhverv og lever i det hele taget meget forskelligt.

Øjenfarve er et eksempel på en egenskab, som bestemmes af gener. Hvis man derimod kommer ud for en ulykke, vil den skade man får være et eksempel på noget som skyldes en miljøfaktor. Men for langt de fleste menneskelige egenskaber, som for eksempel ens vægt, højde, intelligens eller ens humør, så bestemmes disse af både gener og miljø.

Forskellene i de genetiske koder er vigtige at kende, også selvom miljøet har betydning for udvikling af de samme sygdomme. Forskellene imellem menneskers genetiske koder gør det nemlig muligt at forstå mekanismerne bag sygdomme og måske også at finde ny medicin mod disse sygdomme.

Hvad er omfattende genetisk undersøgelse?

Tidligere kunne man kun undersøge ét eller ganske få gener ad gangen. Det kunne derfor tage mange år at påvise den præcise genetiske årsag til en arvelig sygdom. Med udvikling af nye, forbedrede teknikker er det nu muligt at undersøge hele menneskets genom på én gang. Det kalder man omfattende genetiske undersøgelser af arvematerialet (generne).

Vi har alle sammen 23 kromosomer fra vores mor og 23 fra vores far. De udgør vores cirka 3 milliarder lange genetiske kode, som vi kalder genomet. Vores genchip sætter 600.000 målepunkter ud i denne 3 milliarder tegn lange genetiske kode. Det kan vi bruge til at studere sundhed og sygdom og betyder bl.a., at man kan finde årsager til en arvelig sygdom langt hurtigere og nemmere end før.

Forskningen i gener og genændringer forventes at bringe ny viden, så man i højere grad kan målrette patientbehandlingen til den enkelte patient – til gavn for folkesundheden.

Vi sammenligner patienters genprofiler for at finde sammenhænge mellem gener, helbred og sygdom. På den måde forventer vi at blive klogere på en lang række sygdomme og på sigt kunne gribe ind tidligere, diagnosticere mere præcist og sikre den rette behandling til den enkelte patient.

Redaktør