Tilfældighedsfund

Tilfældighedsfund er, når man ved en undersøgelse tilfældigt opdager et resultat, man ikke har ledt efter.

Genetiske undersøgelser 

I forbindelse med genetiske undersøgelser kaldes det et tilfældighedsfund, hvis den omfattende genetiske undersøgelse af dine gener i forbindelse med forskningen tilfældigt opdager ændringer i et eller flere gener, som med stor sikkerhed medfører sygdom.

Det er sjældent, at vi tilfældigt finder genændringer, der kan give sygdom.

Når vi, i forskning hvor der indgår prøver fra Region Hovedstadens Biobank, undersøger de 20.000 menneskelige gener, kigger vi efter mere end 600.000 forskellige genetiske koder. Vi kalder disse genetiske koder for genvarianter.

Vi undersøger generne for at finde de genvarianter, som er forbundet med forskellige sygdomme og forskellige egenskaber. Fordi vi undersøger for så mange forskellige genetiske koder, er der en mulighed for, at vi tilfældigt i forbindelsen med forskningen finder meget sjældne genvarianter, som man ved giver alvorlig sygdom.

Da formålet med undersøgelsen ikke er at lede efter meget sjældne genvarianter kalder vi det et tilfældighedsfund, hvis vi tilfældigt finder en sådan genvariant i forbindelsen med forskningen.

Eksempel på et tilfældighedsfund

De genvarianter, som med sikkerhed giver alvorlig sygdom, vil ofte være genvarianter indenfor kræft eller hjertekarsygdom. Fordi det er indenfor kræft og hjertesygdomme at den genetiske forskning er nået længst.

De sygdomme, som der kunne være tale om, er for eksempel kræft i tyktarm, brystkræft eller meget forhøjet kolesteroltal, som giver stor risiko for blodpropper i hjertet. Disse sygdomme kan enten forebygges eller behandles. Hvis de ikke opdages før man bliver syg af dem, er det ofte for sent at give en god behandling.

For arveligt betinget højt kolesteroltal viser det sig ofte først, når man får en blodprop i hjertet. For kræft gælder, at det nogle gange opdages for sent til, at man kan blive helbredt gennem operation. Vi vil derfor oplyse patienterne om de alvorlige genvarianter, som vi, tilfældigvis, finder i forbindelse med forskningen.

Fund af tilfældighedsfund

Hvis vi i forbindelse med et forskningsprojekt finder et tilfældighedsfund, følger vi retningslinjerne fra Den Nationale Videnskabsetiske Komite. 

Se retningslinjerne på Den Nationale Videnskabsetiske Komites hjemmeside.

Hvis den pågældende sygdom kan forebygges eller behandles, vil vi kontakte dig. Det kan i visse tilfælde også blive aktuelt at informere dine familiemedlemmer om en sådan arvelig sygdom. Dette vil vi selvfølgelig først drøfte med dig.

Det er vigtigt at understrege, at vi ikke tilbyder en systematisk gennemgang af dine gener for alle kendte anlæg for sygdomme. Vi kontakter dig derfor kun, hvis vi i forbindelse med vores forskning tilfældigt opdager alvorlige ændringer i dine gener og hvor sygdomme kan forebygges eller behandles.

Redaktør